Απαντήσεις στα Θέματα Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης Γ' τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου 4 Ιούνη 2014

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης 2014

Απαντήσεις

Θέμα Α

Α1- δ

Α2- γ

Α3- β

Α4- γ

Α5- β

Θέμα Β

Β1. 4-2-1-6-3-5

Β2. α. DNA πολυμεράση

β. πριμόσωμα

γ. DNA δεσμάση

δ. DNA ελικάσες

ε. RNA πολυμεράση

Β3. Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί

-με τη μελέτη του καρυότυπου, όπως για παράδειγμα κατά τον προγεννητικό έλεγχο

- με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες

- με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση)

Β4. Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος.

Β5. Με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες. Ο όρος ζύμωση παλιότερα χρησιμοποιόταν μόνο για αναερόβιες διεργασίες, αλλά σήμερα χρησιμοποιείται με την ευρεία έννοια και περιλαμβάνει όλες τις διεργασίες, αερόβιες και αναερόβιες. Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα είτε τα προϊόντα των κυττάρων, όπως πρωτεϊνες και αντιβιοτικά.

Θέμα Γ

Γ1. Η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο.

Παρατηρώ ότι από υγιείς γονείς (άτομα Ι1 και Ι2) προκύπτει ασθενές παιδί και γνωρίζω ότι στην επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής απόγονος έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα. Επομένως δεν κληρονομείται με επικρατή τρόπο, αλλά με υπολειπόμενο. Τα άτομα Ι1 και Ι2 είναι και τα δύο ετερόζυγα (Αα) και από τη διασταύρωσή τους Αα x Αα σύμφωνα με τον πρώτο νόμο του Μέντελ προκύπτουν 25% ασθενή παιδιά (αα)

Γ2. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικός χαρακτήρας.

Αποκλείεται να κληρονομείται ως φυλοσύνδετος, διότι βάσει του πρώτου νόμου του Μέντελ στη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα είναι αδύνατον ένας υγιής πατέρας (άτομο ΙΙ4) που θα είχε γονότυπο Χ^ΑΥ να αποκτήσει ασθενή κόρη (άτομο ΙΙΙ1) που θα είχε γονότυπο Χ^αΧ^α.

Γ3. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Συμβολίζω με Α το επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο

και με α το μη φυσιολογικό υπολειπόμενο

Τα υγιή άτομα έχουν γονότυπο ΑΑ ή Αα

και τα ασθενή αα

Σύμφωνα με τα δεδομένα του γενεαλογικού δέντρου και με βάση τον πρώτο νόμο του Μέντελ οι γονότυποι των μελών ΙΙ1, ΙΙ2, ΙΙ3 και ΙΙ4 είναι:

ΙΙ1: ΑΑ ή Αα (δε μπορώ να αποκλείσω κανέναν γονότυπο από τους δύο)

ΙΙ2: ΑΑ ή Αα (δε μπορώ να αποκλείσω κανέναν γονότυπο από τους δύο)

ΙΙ3: αα διότι είναι ασθενής

ΙΙ4: Αα (αποκλείω το ΑΑ διότι αποκτά παιδί που πάσχει- άτομο ΙΙΙ1- στο οποίο κληροδοτεί ένα α)

Γ4. Ο ιχνηθετημένος ανιχνευτής εντοπίζει το αλληλόμορφο α. Κάθε άτομο διαθέτει δυο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, επομένως όπου ο ανιχνευτής δεν υβριδοποιείται καμία φορά σημαίνει ότι το άτομο είναι ομόζυγο για το επικρατές (ΑΑ), όπου ο ανιχνευτής υβριδοποιείται 1 φορά σημαίνει ότι το άτομο είναι ετερόζυγο (Αα) και όπου υβρισοποιείται δύο φορές σημαίνει ότι το άτομο είναι ομόζυγο για το υπολειπόμενο (αα)

Με βάση τα παραπάνω και τα δεδομένα του πίνακα:

το άτομο ΙΙ1 έχει γονότυπο ΑΑ και

το άτομο ΙΙ2 έχει γονότυπο Αα

Γ5. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Από την εκφώνηση γίνεται γνωστό ότι οι γονείς έχουν φυσιολογική όραση, άρα ο πατέρας έχει γονότυπο Χ^ΑΥ και η μητέρα Χ^ΑΧ^Α ή Χ^ΑΧ^α. Το Χ^ΑΧ^Α απορρίπτεται με βάση τον πρώτο νόμο του Μέντελ, διότι παρακάτω μας γίνεται γνωστό ότι αποκτά παιδί στο οποίο κληροδοτεί το Χ^α . Το αγόρι που γεννήθηκε πάσχει από Kleinefelter και μερική αχρωματοψία, άρα έχει γονότυπο Χ^αΧ^αΥ. Αυτό μπορεί να προέκυψε από τη γονιμοποίηση ενός μη φυσιολογικού ωαρίου (με 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και 2 φυλετικά- Χ^αΧ^α) από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο (με 22 αυτοσωμικά κι ένα Υ)

Το μη φυσιολογικό ωάριο προέκυψε από μη διαχωρισμό αδελφών χρωματίδων κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση.

Θέμα Δ

Δ1. Κωδική αλυσίδα είναι η αλυσίδα Ι. Σε αυτήν εντοπίζεται το κωδικόνιο έναρξης 5'ATG3' της κωδικής αλυσίδας και έπειτα από αυτό άλλα επτά κωδικόνια που επιβεβαιώνουν το δεδομένο της εκφώνησης ότι η αλληλουχία που δίνεται κωδικοποιεί τα 8 πρώτα αμινοξέα.

Ο προσανατολισμός των αλυσίδων είναι:

Ι 5' A G C T A T G A C C A T G A T T A C G G A T T C A C T G 3'

II 3' T C G A T A C T G G T A C T A A T G C C T A A G T G A C 5'

Το mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου (μεταγραφόμενη), η οποία είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την κωδική αλυσίδα (μη μεταγραφόμενη) Το κωδικόνιο έναρξης του mRNA είναι πάντα το 5'AUG3' και αντιστοιχεί στο κωδικόνιο 5'ATG3' της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου και στο 3'TAC5' της μη κωδικής αλυσίδας.

(σημείωση: η αιτιολόγηση θα μπορούσε να γίνει και με το 3'TAC5' για τη μη κωδική)

Δ2. Η μεταγραφή του DNA σε RNA γίνεται με κατεύθυνση 5' προς 3'. Μεταγράφεται η μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου (μεταγραφόμενη) και το mRNA που προκύπτει είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με αυτήν.

Το τμήμα του mRNA που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος DNA είναι:

5' A G C U A U G A C C A U G A U U A C G G A U U C A C U G 3'

Δ3. Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5' αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες συμπληρωματικότητας των βάσεων. Η 5' αμετάφραστη περιοχή στη συγκεκριμένη περίπτωση περιλαμβάνει τα νουκλεοτίδια που προηγούνται του κωδικόνιου έναρξης 5'AUG3', δηλαδή η περιοχή 5' A G C U 3'

Δ4. Αφού από την εκφώνηση μας γίνεται γνωστό ότι η μετάλλαξη στην οποία οφείλεται η παραγωγή της κατά δυο αμινοξέα μικρότερης πρωτεϊνης γίνεται στην αλληλουχία που έχει δοθεί, συμπεραίνουμε ότι πρόκειται για αντικατάσταση βάσης που καταργεί το κωδικόνιο έναρξης. Για παράδειγμα, αντικατάσταση του Τ από G, οπότε το κωδικόνιο που προκύπτει (3'GAC5' στη μη κωδική αλυσίδα) δεν αποτελεί πλέον κωδικόνιο έναρξης. Σε αυτήν την περίπτωση η μετάφραση του mRNA που θα προκύψει από αυτό θα ξεκινήσει από το επόμενο κωδικόνιο έναρξης που βρίσκεται δύο κωδικόνια μετά, κι επομένως η νέα πρωτεϊνη θα έχει δύο αμινοξέα λιγότερα.

5' A G C U C U G A C C A U G A U U A C G G A U U C A C U G 3'

Δ5. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί αντίστοιχα προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της. Αν ο αριθμός βάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική.

Σε αυτήν την περίπτωση προστίθενται τέσσερις διαδοχικές βάσεις μεταξύ 3ου και 4ου κωδικόνιου, άρα η φυσιολογική πρωτεϊνη έχει κοινά μόνο τα τρία πρώτα αμινοξέα με την πρωτεϊνη που προκύπτει από τη μετάλλαξη. Αφού λοιπόν η πρωτεϊνη έχει εντελώς διαφορετική δομή, αυτό οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξής της με αποτέλεσμα να χάσει τη λειτουργικότητά της.

Ο ρόλος της πρωτεϊνης – καταστολέα που παράγεται από το ρυθμιστικό γονίδιο είναι να προσδένεται απουσία λακτόζης στο χειριστή και να μην επιτρέπει έτσι στην RNA πολυμεράση να προχωρήσει στη μεταγραφή των δομικών γονιδίων του οπερονίου. Επειδή όμως σε αυτήν την περίπτωση η δομή άρα και η λειτουργικότητα της πρωτεϊνης – καταστολέα έχει αλλάξει, είναι ανίκανος πλέον να προσδεθεί στο χειριστή, κι έτσι η RNA πολυμεράση θα μεταγράφει συνεχώς τα δομικά γονίδια του οπερονίου κι έτσι θα παράγονται συνεχώς τα τρία ένζυμα για τη διάσπαση της λακτόζης, ανεξάρτητα από το αν υπάρχει ή όχι λακτόζη στο περιβάλλον.